PLINKを用いた関連解析の手法について

関連解析の手法について

様々なモデルと統計手法があるのでまとめてみた。理解があっているのか不安あり。

遺伝様式

参考サイト

・plink..
・Basic statistical analysis in genetic case-control studies, Clarke GM et al., Nat Protoc. 2011 Feb;6(2):121-33.
・GENETIC EPIDEMIOLOGY GLOSSARY by M.Tevfik DORAK

モデルとテスト	概要	具体例	方法例
Basic allelic model	ケース群とコントロール群間のアレルの頻度を比較。	D vs. d	x2検定
Genotypic model	マイナーアレルホモ、ヘテロ、メジャーアレルホモのアレル頻度の比較。順番やアレル本数を考慮しない。	DD vs. Dd vs. dd	Fisher's exact test
Additive model （相加モデル）	マイナーアレルの所有数に依存して形質への影響度が加算的に増加。 ハーディ-ワインバーグ平衡を仮定しない。	0, 1, 2	Cochran-Armitage trend test
Dominant model （優性モデル）	マイナーアレルの所有数が1～2本の時に均等に扱う。従って、マイナーアレルを1本でも所有していれば形質に寄与する。	(DD, Dd) vs. dd
Recessive model （劣性モデル）	マイナーアレルの所有数が0～1本のときを均等に扱う。従って、マイナーアレルを2本所有した時（ホモ接合体）に形質に寄与する。	DD vs. (Dd, dd)

その他のモデル

Co-dominant genetic model （共優性）
Ddのヘテロは、DDとddの表現型の中間的な表現型を示したり、DDとddとは異なる表現型を示す。Additive modelはCo-dominantモデルに含まれる。

Multiplicative genetic model （相乗モデル）
マイナーアレルの所有数に依存して、形質への影響度が相乗的に増加。ヘテロ接合(Dd)ではr倍、ホモ接合（dd)ではrの2乗倍となる。

統計手法

統計手法	概要	具体例	適応モデル
Trend test (WTCCC, 2007)	ケース群とコントロール群間の 各genotypeの平均値の違い（傾き）を比較。	0, 1, 2	Additive Dominant Recessive
Cochran-Armitage trend test	ハーディ-ワインバーグ平衡を仮定しない。	DD vs. Dd vs. dd	Additive
Chi-Squared Test		(Case/Control) vs. (D/d)	Allelic Genotypic Dominant Recessive
Fisher's exact test		DD vs. Dd vs. dd	Allelic Genotypic Dominant Recessive
Logistic/Linear Regression		0, 1, 2	Additive Dominant Recessive

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